結(jié)直腸癌基因科研合作項(xiàng)目（56 基因）
NCCN 指南推薦，轉(zhuǎn)移性 CRC 患者同時(shí)檢測(cè) RAS 和 BRAF，早期建立 RAS 狀態(tài)有益于治療連續(xù)性。如 RAS 存在突變，不應(yīng)接收含西妥昔單抗和帕尼單抗的治療，需考慮其他治療方式。PIK3CA 基因的突變狀態(tài)與臨床用藥及預(yù)后相關(guān)。IV 期 CRC 要進(jìn)行 BRAF 檢測(cè)，BRAF 突變伴有特別高危的臨床病理特征，與近端腫瘤、T4 腫瘤和分化差之間存在一定的關(guān)聯(lián)?！吨袊?guó)結(jié)直腸癌診療規(guī)范》指出，在 CRC 治療前必須明確 RAS 基因狀態(tài)，并且在確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性 CRC 時(shí)，推薦進(jìn)行 KRAS、NRAS、BRAF 基因的檢測(cè)。西妥昔單抗、帕尼單抗等 EGFR 單抗類藥物的使用，與 RAS 及 RAF 等基因狀態(tài)密切相關(guān)，其基因檢測(cè)對(duì)CRC 的指導(dǎo)用藥非常關(guān)鍵。
-
基因列表
-
檢測(cè)意義
1. 全覆蓋 RAS/RAF 和通路上下游基因外顯子，揭示靶向藥物獲益及耐藥機(jī)制，幫助制定個(gè)體化治療方案；
2. 同步檢測(cè)微衛(wèi)星區(qū)域和 MMR 相關(guān)基因，全面揭示微衛(wèi)星狀態(tài)，提示免疫治療療效；
3. 化療藥物的選擇與優(yōu)化，以降低毒副作用和提高療效；
4. 檢測(cè)遺傳相關(guān)基因（林奇綜合征等），提示家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 -
適用人群
1. 需制定個(gè)體化治療方案的腸癌患者；
2. 靶向治療耐藥腸癌患者；
3. 探尋免疫治療機(jī)會(huì)的腸癌患者。 -
樣本要求
1. 新鮮組織樣品： 穿刺或手術(shù)切除腫瘤組織（＞ 0.1 cm3）置于有標(biāo)簽的凍存管內(nèi)，加入 1ml 福爾馬林固定液，常溫（冷藏亦可）送檢；
2. 石蠟包埋組織塊或組織切片： 白片 10 張或蠟卷 10 個(gè)（組織面積＞ 0.25 cm2），常溫送檢。
3. 血液樣品： 靜脈采血 10ml，游離 DNA（cfDNA）專用采血管，若室外溫度在 4-26℃范圍內(nèi)，可常溫送檢。（夏季加冰袋） -
檢測(cè)方法
探針捕獲法建庫(kù)，二代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析。
-
服務(wù)流程
