
急性髓細(xì)胞白血病 (AML) 基因檢測
近年世界衛(wèi)生組織 (WHO) 組織了 100 多位國際著名血液病理學(xué)家、臨床及相關(guān)專家,綜合細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫標(biāo)記、細(xì)胞基因?qū)W及臨床特征和各種研究成果,制定了 AML 的分型,包括 t(15;17), t(8;21), nv(16)-t(16;16), t(6;9), inv(3)-t(3;3), MLL fusion genes, CEBPA or NPM1 等。近年來還有據(jù)染色體 - 剪切體組合、TP53 基因突變、IDH2 R172 基因突變等新的分型。因此,對患者開展系列基因檢測對 AML 的診斷、分型和個體化治療具有重要的指導(dǎo)作用。
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基因列表
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檢測意義
圍繞 AML 進(jìn)行全面的基因突變檢測,為臨床提供初診患者預(yù)后分層的依據(jù),預(yù)后差異因素的提示、靶向用藥相關(guān)位點(diǎn)信息以及后續(xù)輔助監(jiān)測患者疾病進(jìn)展情況的工具。
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適用人群
1. 急性髓細(xì)胞白血病(AML)初診患者。
2. 復(fù)發(fā)難治患者接受檢測后也可獲益。
① 全套突變熱點(diǎn)檢測以排查病因。
② 制定更為有效合理的治療方案。
③ 監(jiān)控亞克隆低頻突變,作為治療方案的決策支持依據(jù),預(yù)防復(fù)發(fā)或疾病亞型轉(zhuǎn)變。
④ 靶向藥物相關(guān)及耐藥位點(diǎn)檢測。 -
樣本要求
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檢測方法
探針捕獲法建庫,二代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析。
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服務(wù)流程